On m’a prescrit un test génétique : comment ça se passe concrètement ?

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Face à certains symptômes, d’un membre de votre famille ou de vous-même, le médecin peut décider de vous prescrire un test génétique.

Les contextes de prescription sont multiples :

• votre enfant ou vous-même êtes malade mais la cause est encore inconnue,
• vous avez un projet de grossesse ou êtes déjà enceinte et vous présentez un risque de transmettre une maladie génétique à votre futur enfant,
• un membre de votre famille est atteint d’une maladie génétique et vous souhaitez savoir si vous avez un risque de développer vous-même la maladie ou de la transmettre à vos enfants. 
  Le test génétique peut apporter une réponse à toutes ces questions. En quoi ce test consiste-t-il ?

POUR VOUS, DES CONSULTATIONS MÉDICALES ET UN PRÉLÈVEMENT INDOLORE

Au cours d’une consultation, et en fonction de votre histoire familiale, médicale et de vos antécédents, votre médecin vous prescrit un test génétique. Avant la prescription, il vous expliquera les modalités et les conséquences de ce test pour vous et votre famille : c’est ce que l’on appelle l’information éclairée. Si vous souhaitez bénéficier du test, le médecin vous fera alors signer un consentement qui sera joint à la prescription.

En général, un test génétique n’exige qu’une prise de sang.

L’obtention des résultats peut ensuite prendre plusieurs semaines, voire plusieurs mois, en fonction de la complexité de l’analyse. Contrairement aux autres examens de biologie, ce n’est pas le laboratoire qui vous rendra les résultats mais votre médecin prescripteur. Vous pouvez choisir de ne pas en prendre connaissance.

S’ils sont réalisés à l’hôpital, ces tests ne seront généralement pas à votre charge.

POUR LE LABORATOIRE, UNE ANALYSE APPROFONDIE DE VOTRE ADN

A partir de la prise de sang, le laboratoire procède à une analyse de biologie médicale sur votre matériel génétique ADN ou chromosomes). Le but ? Rechercher et identifier d’éventuelles anomalies génétiques à l’origine de dysfonctionnements, selon l’indication de prescription.

Il ne s’agit pas d’une simple analyse biologique : le test génétique requiert non seulement un matériel technique spécifique mais aussi la capacité à interpréter les résultats. C’est pourquoi il doit être réalisé par un laboratoire spécialisé.

Les résultats sont ensuite envoyés à votre médecin qui vous les communiquera et les commentera au cours d’une consultation.

POUR LE MÉDECIN, L’ANNONCE DES RÉSULTATS ET LE SUIVI D’UNE ÉVENTUELLE PRISE EN CHARGE

Pour vous remettre les résultats, le médecin fixe avec vous un rendez-vous en consultation. Il vous explique le résultat et ses conséquences pour vous et pour votre famille. En fonction de la situation, il peut vous orienter vers différents spécialistes (psychologue, conseiller en génétique, professionnels médicaux et paramédicaux) à même de vous accompagner.

Dans tous les cas, vous êtes accompagné et informé tout au long de la procédure.

Si une maladie génétique grave, pouvant bénéficier de mesures de prévention ou de soin, est diagnostiquée et qu’elle peut concerner d’autres membres de votre famille, vous devrez les en informer.